, Джакарта - Недосконалий остеогенез – це генетичне захворювання, яке вражає кістки людини. Це захворювання може призвести до того, що кістки стають дуже слабкими і ламаються з незначною травмою або без неї. Недосконалий остеогенез також відомий як хвороба крихкості кісток. Люди з цим розладом також мають м’язову слабкість і аномалії кісток.
Якщо ви хочете дізнатися більше про недосконалий остеогенез, є чотири основні типи розладів, які можуть виникати в організмі людини. Крім того, кожен тип має різні ознаки та симптоми. Цей розлад, як правило, виконується системою класифікації, щоб допомогти побачити, наскільки серйозним є розлад.
Симптоми недосконалого остеогенезу
Основним симптомом усіх форм недосконалого остеогенезу є крихкість кісток, що призводить до частих переломів. Крім того, існує чотири основних типи недосконалого остеогенезу, кожен з яких може викликати різні симптоми. Ось деякі симптоми генетичних порушень, які можуть виникнути:
Недосконалий остеогенез I типу є найбільш легким і поширеним типом. Зазвичай цей стан передається у спадок. Ось деякі із симптомів, які виникають у тих, хто має це:
- Легко ламав кістки.
- Більшість переломів відбувається до статевого дозрівання.
- У дорослих жінок іноді виникають переломи після менопаузи.
- Зазвичай це можна простежити через родину.
- Склера блакитна або синьо-сіра, а область очного яблука зазвичай біла.
- Наявність проблем із зубами.
- Втрата слуху, яка виникає у 20-30 років.
- Трикутна форма обличчя.
- викривлення хребта.
Недосконалий остеогенез II типу є найважчим типом і часто загрожує життю. Ось симптоми:
- Новонароджені можуть сильно постраждати.
- Зазвичай це результат нової генної мутації.
- Дуже маленький на зріст.
- Легкі не ідеальної форми.
Недосконалий остеогенез III типу може призвести до летального результату. Однак зазвичай цей стан не передається в сім’ях. Ось деякі із симптомів:
- Переломи при народженні дуже поширені.
- Рентгенівські промені можуть показати загоєння переломів, які виникли в утробі матері.
- Важка рання втрата слуху.
- Розслаблені суглоби і поганий розвиток м’язів рук і ніг.
- Ребра бочкоподібні.
Недосконалий остеогенез IV типу відноситься до помірного типу і зазвичай простежується по сімейній лінії. Ось симптоми, які можуть виникнути:
- Кістки легко ламаються, і більшість з них відбувається до статевого дозрівання.
- Склера нормального або майже нормального кольору.
- Зуб може бути залучений, а може і ні.
- викривлення хребта.
- Розслаблені суглоби.
Читайте також: Недосконалий остеогенез, хвороба, яку сп. Скло
Причини недосконалого остеогенезу
Це захворювання крихких кісток, яке може вразити людину, спричинене дефектом гена, який виробляє колаген 1 типу, білок, який використовується для виготовлення кісток. Дефектний ген зазвичай є спадковим. Однак у деяких випадках це можуть спричинити мутації або генетичні зміни.
Читайте також: Як лікувати хворобу недосконалого остеогенезу
Лікування недосконалого остеогенезу
Поки що не існує ліків від захворювання крихких кісток, яке може викликати раптові переломи. Однак існують підтримуючі методи лікування, які допомагають зменшити ризик переломів дитини та покращити якість її життя. Лікування хвороб крихкості кісток включає:
- Лікувальна фізкультура для покращення рухливості та м’язової сили дитини.
- Бісфосфонатні препарати для зміцнення дитячих кісток.
- Ліки для зменшення болю.
- Вправа з низьким рівнем впливу, яка допомагає будувати кістки.
- Хірургічне втручання з метою розміщення стрижнів в кістках дитини.
- Реконструктивна хірургія для виправлення деформацій кісток.
- Консультації з психічного здоров'я, щоб допомогти впоратися з проблемами з зображенням тіла.
Читайте також: Ось правильний діагноз недосконалого остеогенезу
Це деякі із симптомів, які можуть виникнути у тих, у кого є недосконалий остеогенез. Якщо у вас виникли запитання щодо цього розладу, лікар з готовий допомогти. Шлях є с завантажити додаток в смартфон ти!
