Здоров'я

Ось 6 захворювань, спричинених генетикою

, Джакарта - Не тільки фізичні характеристики, які можуть передаватися від батьків до дітей через генетику, але й певні захворювання. Так, хвороби, які передаються від батьків до дітей, у медицині часто називають генетичними захворюваннями або генетичними порушеннями. Це стан, коли відбувається зміна ознак і компонентів в гені, що викликає захворювання. Генетичні захворювання можуть бути викликані новими мутаціями в ДНК або аномаліями в генах, успадкованими від батьків.

Генетичні розлади можуть спричиняти різноманітні стани, починаючи від фізичних та психічних недоліків або розладів, закінчуючи певними захворюваннями, такими як рак. Незважаючи на це, не всі види раку викликані генетичними розладами, деякі також можуть виникнути через фактори навколишнього середовища та нездоровий спосіб життя.

Читайте також: Синдром Хантера, рідкісна хвороба, генетичні розлади у дітей

Ось деякі поширені типи генетичних захворювань:

1. Алкаптонурія

Алкаптонурія - це генетичне захворювання, яке передається від батьків. За звичайних обставин організм розщепить дві сполуки, що утворюють білок (амінокислоти), а саме тирозин і фенілаланін, шляхом серії хімічних реакцій. Проте в умовах алкаптонурії організм не може виробляти фермент гомогентизатоксидазу в достатній кількості.

Цей фермент необхідний для розщеплення продукту метаболізму тирозину у вигляді гомогентизинової кислоти. В результаті гомогентизінова кислота накопичується і стає чорним або темним пігментом в організмі, а решта виводиться з сечею.

Нездатність організму виробляти ферменти гомогентизатоксидаза викликані мутаціями в гені, що виробляє фермент, ген гомогентизат 1,2-діоксигеназа (HGD). Цей розлад успадковується аутосомно-рецесивним способом, що означає, що мутація гена повинна бути успадкована від обох батьків, щоб викликати цей розлад, а не тільки від одного.

2. Гемофілія

Гемофілія - ​​це група захворювань крові, які є спадковими. Цей генетичний розлад виникає через помилку в одному з генів Х-хромосоми, яка визначає, як організм виробляє фактори згортання крові. Цей стан призводить до того, що кров не згортається нормально, тому, коли постраждалий поранений або поранений, кровотеча триватиме довше.

Читайте також: Важко завагітніти генетично чи ні?

3. Серповидноклітинна анемія

Цей генетичний розлад викликаний генною помилкою, яка потім впливає на розвиток еритроцитів. Червоні кров’яні тільця при цьому захворюванні мають аномальну форму, через що вони не живуть так довго, як здорові клітини крові в цілому.

Серповидно-клітинна анемія може бути проблематичною, оскільки вона дозволяє клітинам крові застрягати в кровоносних судинах. Діти з цим захворюванням від народження можуть бути анемічними, схильними до інфекцій і хворіти в кількох частинах тіла. Незважаючи на це, є також хворі, які відчувають лише кілька симптомів і можуть жити нормально.

4. Синдром Клайнфельтера

Це генетичне захворювання, яке зустрічається тільки у чоловіків. Люди з синдромом Клайнфельтера мають симптоми у вигляді пана. П і яєчка маленькі, волосся на тілі росте трохи, груди великі, високий і непропорційної форми. Ще однією ознакою цього генетичного розладу є нестача гормону тестостерону і безпліддя.

5. Синдром Дауна

Синдром Дауна виникає через наявність у дітей надлишку генетичного матеріалу, що спричиняє гальмування фізичного та психічного розвитку дитини. У нормі людина отримує 23 хромосоми від батька і 23 хромосоми від матері, що становить 46 хромосом. При синдромі Дауна спостерігається генетична аномалія зі збільшенням числа хромосом 21, так що загальна кількість хромосом, отриманих дитиною, становить 47 хромосом.

Цьому стану неможливо запобігти, оскільки це генетичне захворювання, але його можна виявити рано до народження дитини. Стан дітей з синдромом Дауна може відрізнятися один від одного. Деякі діти можуть жити досить здоровим життям, тоді як інші мають проблеми зі здоров’ям, наприклад, серцеві або м’язові розлади.

Читайте також: Прогерія, рідкісне і смертельне генетичне захворювання

6. Цукровий діабет

Цукровий діабет – це стан, коли в організмі спостерігається порушення обміну речовин, яке визначається на основі високого вмісту цукру в організмі. Діабет ділиться на два типи, а саме 1 і 2 тип. Цукровий діабет 1 типу викликається аутоімунним станом, який руйнує антитіла. Вважається, що цей аномальний стан імунної системи людей з діабетом 1 типу є захворюванням, викликаним генетичними факторами.

Це невелике пояснення типів генетичних захворювань, які є поширеними. Якщо вам потрібна додаткова інформація про цю чи інші проблеми зі здоров’ям, не соромтеся обговорити це зі своїм лікарем у програмі , через функцію Поговоріть з лікарем , так. Це легко, обговорення з потрібним спеціалістом можна провести через Чат або Голосовий/відеодзвінок . Також отримайте зручність покупки ліків за допомогою програми , в будь-який час і в будь-якому місці, ваші ліки будуть доставлені прямо до вас додому протягом години. Давай, завантажити тепер у Apps Store або Google Play Store!

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found