Здоров'я

Діти, народжені альбіносами, в чому причина?

, Джакарта – Ви коли-небудь бачили когось, чия шкіра та волосся блідо-білі або дуже світлі? Нехай вас не бентежить, стаття в медицині цей стан відомий як альбінізм. Звичайні люди часто називають його альбіносом.

Альбінізм – це порушення вироблення меланіну в організмі, внаслідок чого у людини біла, бліда або дуже світла шкіра. Насправді, будь-яка етнічна група може зіткнутися з цим станом. Іншими словами, альбінізм може вразити будь-кого. Альбіносів неможливо вилікувати, але вони все ще можуть жити здоровим і нормальним життям, як інші люди.

Читайте також: 7 фактів про альбінізм, які вам потрібно знати

Причини появи альбіносів у новонароджених

Кілька генів дають інструкції для створення одного з кількох білків, які беруть участь у виробництві меланіну. Меланін виробляється клітинами, які називаються меланоцитами, які знаходяться в шкірі, волоссі та очах. Альбінізм виникає внаслідок мутації в одному з цих генів.

Можуть виникати різні типи альбінізму, в основному на основі мутації гена, що викликає розлад. Такі мутації можуть призвести до повного відсутності меланіну або значного зниження кількості меланіну.

Існує кілька типів альбінізму, які класифікуються залежно від того, як вони успадковуються, і від наступних уражених генів:

  • Окулокутанний альбінізм (OCA). Це найпоширеніший тип, тобто людина успадковує дві копії мутованого гена або по одній від кожного з батьків (аутосомно-рецесивне успадкування). Це результат мутації в одному з семи генів, позначених від OCA1 до OCA7. OCA викликає зниження пігменту в шкірі, волоссі та очах, а також погіршення зору. Кількість пігменту залежить від типу, і колір шкіри, волосся та очей також варіюється від виду та всередині виду.
  • Очний альбінізм. Він виникає в оці і викликає проблеми із зором. Найпоширенішою формою є тип 1, який успадковується внаслідок мутації гена в Х-хромосомі. Х-зчеплений очний альбінізм може бути успадкований матір’ю, яка несе один мутований ген X своєму синові (Х-зчеплене рецесивне успадкування). Очний альбінізм зустрічається майже виключно у чоловіків і набагато рідше, ніж ОКА.
  • Спадковий альбінізм. Може виникнути цей тип, пов’язаний з рідкісними спадковими синдромами. Наприклад, синдром Германського-Пудлака включає форму OCA, а також проблеми з кровотечами і синцями, а також захворювання легенів і кишечника. Синдром Чедіака-Хігаші включає форму ОСА, а також імунні проблеми з повторюваними інфекціями, неврологічними розладами та іншими серйозними проблемами.

Читайте також: Альбінізм може викликати рак шкіри, правда?

Ускладнення зі здоров’ям дуже вразливі до нападу на людей-альбіносів

Альбінізм може включати ускладнення шкіри та очей, а також соціальні та емоційні проблеми, деякі з цих ускладнень включають:

  • Очні ускладнення

Проблеми із зором можуть вплинути на навчання, роботу та здатність керувати автомобілем.

  • Шкірні ускладнення

У людей з альбінізмом шкіра дуже чутлива до світла та впливу сонця. Сонячний опік є одним з найсерйозніших ускладнень, пов’язаних з альбінізмом, оскільки він може підвищити ризик розвитку раку шкіри та потовщення шкіри, пов’язане з ураженням сонцем.

  • Соціальні та емоційні проблеми

Деякі люди з альбінізмом можуть відчувати дискримінацію. Реакція інших людей на людей з альбінізмом часто може мати негативний вплив на людей з цим захворюванням. Люди з альбінізмом можуть відчувати знущання, дражнити або пробні запитання щодо їх зовнішності, окулярів або наочних посібників. Зазвичай вони настільки відрізняються від членів своєї власної сім’ї чи етнічної групи, що можуть відчувати себе чужими або поводитися з ними як з чужими. Цей досвід може призвести до соціальної ізоляції, низької самооцінки та стресу.

Читайте також: Альбінізм може вплинути на зір

Якщо ви живете з членом сім’ї з альбінізмом і відчуваєте, що він часто впадає в депресію через свої фізичні відмінності, допоможіть йому полегшити проблему, поговоривши з психологом за адресою . Приймати смартфон-му і насолоджуйтеся зручністю спілкування з психологом тільки через смартфон. Психолог в може мати слушну пораду, щоб стан психолога з альбінізмом міг залишатися в хорошому стані.

Довідка:
Інформаційний центр генетичних та рідкісних захворювань. Доступ у 2021. Альбінізм.
Лінія здоров'я. Доступ у 2021 р. Альбінізм.
Клініка Майо. Доступ у 2021 р. Альбінізм.
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found