, Джакарта. Кілька місяців тому, можливо, індонезійський народ був схвильований хворобою трисомії 13, яку переживав Адам Фабумі, поки він не позбавив себе життя в листопаді 2017 року. Трисомія 13 або більш відома як синдром Патау - це аномалія, яка виникає в хромосомах під час формування плода, що призводить до аномалій або недосконалого росту в деяких частинах тіла дитини, таких як нерви головного мозку, хребта та серця, які найпоширеніші виявлені відхилення.
Трисомія 13 спричинена серйозним генетичним розладом, який є результатом утворення додаткової копії 13-ї хромосоми в деяких або всіх клітинах організму. Власне, в звичайних умовах діти народжуються з 23 парами хромосом, які є носіями генів від батьків. Але у випадку трисомії 13 13-та пара хромосом має більше копій, що робить число три замість двох.
Загалом, діти з трисомією 13 ростуть повільно, оскільки вони знаходяться в утробі матері. Крім того, діти з трисомією 13 будуть мати нижчу вагу, ніж нормальна маса дитини, і матимуть інші серйозні проблеми зі здоров’ям.
Насправді трисомія 13 є рідкісним станом. Співвідношення випадків становить 1:16 000 при кожному народженні дитини. Незважаючи на це, цей стан вважається смертельним, оскільки майже 90 відсотків дітей з трисомією 13 втрачають життя, не виповнивши одного року.
Особливості трисомії 13
Трисомія 13 дуже небезпечна, оскільки викликає ряд серйозних розладів у немовлят. Деякі діти з трисомією 13 мають серйозні захворювання серця і голопрозенцефалія (HPE), який є станом, при якому мозок дитини не ділиться на дві частини. Крім того, інші ознаки трисомії 13, які можуть з'явитися у немовлят:
- Немовлята не мають очних яблук, ні одного, ні обох (анофтальмія).
- Зменшення нормальної відстані між очима або іншими органами (гіпотелоризм).
- Зменшується розмір одного або обох очей (мікрофтальмія).
- Заяча губа.
- Надлишок пальців рук або ніг (полідактилія).
- Деформації вуха і глухота.
- Аномалії розвитку носових ходів.
- Кишечник знаходиться поза шлунком (омфалоцеле).
Причини трисомії 13
Щоб з’ясувати причину трисомії 13, продовжують проводитися численні дослідження, щоб з’ясувати причину трисомії 13. Однак досі точно не відомо, що є основною причиною цього захворювання. Однак, за оцінками, є кілька причин, які можуть бути причиною трисомії 13, дві з яких є генетичними (спадковими). Передбачається, що причиною є генетика, оскільки наявність в анамнезі народження в сім’ї з генетичним розладом може збільшити ризик тієї ж події.
Крім того, у вагітних старше 35 років високий ризик розвитку генетичних захворювань. Чим старша жінка під час вагітності, тим вище ризик цього.
Щоб уникнути негативних факторів у собі та у своїй утробі, важливо завжди звертати увагу на стан здоров’я себе та матки, щоб їх можна було якомога швидше виявити, якщо виникнуть якісь відхилення.
Як перший крок, ви можете обговорити свій стан та акушерство з лікарем у лікарні . співпрацює з акушерами, яким довіряють і готові допомогти подолати всі проблеми зі здоров’ям, які ви відчуваєте.
сама як програма для здоров’я надає три варіанти спілкування з лікарями через меню Зверніться до лікаря тобто чат, голос, і відео дзвонити. Крім того, ви також можете придбати різноманітні медичні потреби, такі як вітаміни та ліки через меню Аптечна доставка який доставить ваше замовлення не більше ніж за годину. Отже, чого ти чекаєш? давай завантажити додаток в App Store і Google Play прямо зараз.
