Здоров'я

Знайомство з синдромом Ваарденбурга, який вражає немовлят

Джакарта - ДНК або генетика відіграє дуже важливу роль в організмі людини. Результати, успадковані від батьків, можуть сформувати у вас унікальність кожного. Починаючи від форми обличчя, зросту, емоційного характеру, кольору волосся, інтелекту, до певних захворювань.

Однак бувають випадки, коли людина відчуває певні генетичні зміни, які можуть викликати рідкісні захворювання. Одним з них є синдром Ваарденбурга. Цей синдром може призвести до втрати слуху, зміни кольору шкіри, очей, волосся та форми обличчя.

Назва цього синдрому взята від лікаря з Нідерландів, який вперше виявив це захворювання в 1951 році, D. J. Waardenburg. Фахівці стверджують, що цей синдром є вродженим порушенням. Іншими словами, аномалії, які присутні від народження. Хоча з цим станом можна впоратися, але досі немає ліків від цієї хвороби.

Симптоми та види

Принаймні цей синдром поділяють на чотири типи на основі симптомів. Так рідко, лише 1 з 40 000 людей може відчувати цей синдром. За словами експертів, перший і другий типи синдрому Ваарденбурга зустрічаються частіше, ніж типи 3 і 4. Як щодо симптомів синдрому Ваарденбурга?

Люди з цим синдромом відчувають найпоширеніші симптоми, такі як колір шкіри та очей, який зазвичай блідий або молодий. Крім того, ріст білого волосся біля чола також є ще одним поширеним симптомом. Ну, ось типи.

Тип 1

Люди з цим типом відчувають такі стани, як велика відстань між правим і лівим очима, а очі блідо-блакитні або два кольори очей різні. Мало того, вони також мають білі плями на волоссі та шкірі. Експерти кажуть, що 20 відсотків людей з цим типом можуть втратити слух через проблеми з внутрішнім вухом.

Тип 2

Цей тип очної дистанції не такий далекий, як тип 1. Люди з другим типом відчувають більшу втрату слуху, ніж тип 1. Тип 2 також може спричинити зміни у волоссі та пігменті шкіри, а також тип 1.

Тип 3

Синдром Ваарденбурга 3 типу також відомий як синдром Кляйна-Ваарденбурга. Люди з цим типом мають симптоми Ваарденбургського типу 1 і 2. Мало того, вони також відчувають аномалії в руках. Наприклад, зрощені пальці або різні форми плечей.

Тип 4

Тип 4 також відомий як синдром Ваарденбурга-Шаха. Симптоми схожі на тип 2, лише різниця в тому, що цей тип страждає від втрати деяких нервових клітин у товстому кишечнику. Це те, що часто ускладнює дефекацію хворому.

Причина пов'язана з шістьма генами

Незважаючи на те, що його не можна лікувати ліками і не можна вилікувати способом життя, принаймні цей синдром не є заразним. Фахівці кажуть, що з цим синдромом пов’язано щонайменше шість генів. Ці мутовані гени є генами, які допомагають організму формувати різні клітини, особливо клітини меланоцитів.

Меланоцити - це клітини, які утворюють колір шкіри, волосся та пігмент очей. Мало того, ці клітини також відіграють роль у формуванні функції внутрішнього вуха. Тому функція внутрішнього вуха може бути порушена, якщо порушується утворення цих клітин.

Що ж, типи генів, які відчувають цю мутацію, пізніше визначать тип синдрому Ваарденбурга, який має людина. Наприклад, синдроми 1 і 3 типу здебільшого викликані мутаціями в гені PAX3.

Бажаєте дізнатися більше про перераховані вище медичні проблеми чи маєте інші медичні проблеми? Ви можете запитати лікаря безпосередньо через додаток . Через особливості Чат і Голосовий/відеодзвінок , ви можете спілкуватися з досвідченими лікарями, не виходячи з дому. Давай, завантажити додаток тепер у App Store та Google Play!

Читайте також:

  • Прогерія - рідкісне і смертельне генетичне захворювання
  • Ця звичка може стати причиною зараження новонароджених небезпечними захворюваннями
  • Необхідно знати рідкісний синдром вибухової голови
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found