Джакарта. Синдром Тернера є одним із найпоширеніших хромосомних розладів і вражає лише жінок. Синдром Тернера – це стан, який виникає внаслідок втрати однієї або частини Х-хромосоми. В результаті у хворих спостерігаються порушення розвитку, а також медичні захворювання, такі як низький зріст, недостатність розмноження яєчників розвиваються, а також вади серця.
Читайте також: 2 Тести для виявлення синдрому Тернера
Синдром Тернера можна легко розпізнати ще до народження дитини, коли хворий ще дитина або вступає в дитинство. Дочки успадковують по одній Х-хромосомі від батька і матері. Коли виникає синдром Тернера, одна або кілька копій Х-хромосоми втрачаються або зазнають змін. Генетичні зміни синдрому Тернера включають:
- моносомія. Стан, при якому Х-хромосома відсутня, як правило, через помилку яйцеклітини матері або сперми батька. У результаті кожна клітина в організмі має лише одну Х-хромосому.
- Мозаїка. Деякі стани синдрому Тернера мають помилки в процесі поділу клітин, які виникають на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Ця умова призведе до того, що деякі клітини тіла матимуть дві повні копії Х-хромосоми, тоді як інші клітини організму матимуть лише одну копію Х-хромосоми.
- Аномалії Х-хромосоми. У цьому конкретному випадку є аномальна частина Х-хромосоми. Клітина має одну повну і одну модифіковану копію хромосоми. Тепер, при синдромі Тернера, матеріал Y-хромосоми, деякі клітини мають одну копію Х-хромосоми, тоді як інші клітини мають одну копію Х-хромосоми та декілька хромосом Y. Ця особина буде біологічно розвиватися як жінка, але наявність Y-хромосоми матеріал підвищує ризик гонадобластоми або пухлин в залозах, які виробляють статеві гормони.
Наслідком цієї хромосомної аномалії є поява порушень розвитку плода та інших порушень розвитку після народження дитини. До них відносяться низький зріст, порушення функції яєчників, вади серця.
Тим часом фізичні характеристики та ускладнення зі здоров’ям, які виникають через цю проблему, дуже різняться. Хромосомні аномалії можуть виникати випадково і на них не впливає генетична історія, тому цей стан не обов’язково успадковується.
Читайте також: Остерігайтеся ускладнень, спричинених синдромом Тернера
Характеристика людини з синдромом Тернера
Симптоми синдрому Тернера можуть бути різними. Причина в тому, що не всі жінки, які відчувають цей стан, мають симптоми, а симптоми з’являються лише у тих, хто страждає, у яких виявлені порушення фізичних особливостей або поганий ріст.
- До народження
Синдром Тернера можна діагностувати ще до народження за допомогою методів пренатального безклітинного скринінгу ДНК. Це метод, який працює для скринінгу певних хромосомних аномалій у дитини, що розвивається.
Зразки крові беруть у матері або за допомогою ультразвукового дослідження. Пренатальні ультразвукові процедури у немовлят із синдромом Тернера можуть показати скупчення рідини в задній частині шиї або набряк, аномалії серця та нирок.
- При народженні
Симптоми синдрому Тернера після народження дитини:
- Павутинна шия або шия виглядає широкою і перетинчастою.
- Помістіть нижню мочку вуха.
- Грудна клітка виглядає ширше з більш широким відстанню між сосками.
- Піднебіння високе і має тенденцію бути вузьким.
- Руки спрямовані до зовнішньої сторони ліктів
- Нігті на руках і ногах виглядають маленькими і спрямовані вгору
- Набряк на руках і ногах, особливо при народженні
- Довжина тіла трохи нижче середньої довжини тіла при народженні.
- Зростання сповільнюється.
- Мають порок серця.
- Короткі пальці на руках і ногах
Коли діти, підлітки - дорослі
Найбільш поширеними симптомами у більшості дівчат, підлітків і молодих жінок з синдромом Тернера є низький зріст і порушення функції яєчників. Ця проблема може виникнути при народженні або виникнути поступово в дитинстві, підлітковому та молодому віці. Симптоми включають:
- Пізнє зростання.
- Значно менший зріст у дорослих особин.
- Затримка розвитку статевих органів в період статевого дозрівання.
- Припинення статевого розвитку в підлітковому віці
- Менструальний цикл закінчується передчасно.
- безпліддя.
Читайте також: Дізнайтеся факти про гормональну терапію при синдромі Тернера
Тому негайно пройдіть обстеження, якщо ви виявили будь-які симптоми, які вказують на цей стан. Якщо ви хочете, щоб було простіше, використовуйте додаток Тепер, як можна заздалегідь записатися на прийом до найближчої лікарні. Тому більше не потрібно турбуватися про черги.
