Здоров'я

8 речей, які трапляються, коли лізосомна функція порушується

Джакарта - лізосомні розлади накопичення, або знайомі названі лізосомний розлад накопичення — це група спадкових захворювань, при яких в організмі не вистачає певних ферментів. Якщо це станеться, в організмі можуть накопичуватися токсини через накопичення вуглеводів, білків або жирів.

Лізосоми — це органи в клітинах організму, які функціонують для перетравлення сполук, таких як вуглеводи та білки. Що ж, для належного виконання своїх функцій лізосомам потрібні певні ферменти. Якщо ферментів, необхідних для виконання своїх функцій, бракує, сполуки в організмі накопичуються і стають токсичними.

Читайте також: Чи справді лізосомний розлад накопичення є генетичним захворюванням?

Що відбувається, коли лізосомна функція порушена

Симптоми, викликані кожним хворим, будуть відрізнятися в залежності від лізосомного розладу. Наступні види лізосомальних порушень накопичення, а також симптоми, що виникають в організмі:

  • хвороба Фабрі. Цей стан виникає, коли в організмі не вистачає ферменту альфа-галактозидази А. Симптоми включають лихоманку, утруднене потовиділення, діарею або запор, а також біль, скутість або поколювання в ногах.

  • хвороба Гоше. Цей стан виникає, коли в організмі не вистачає ферменту бета-глюкоцереброзидази. Симптоми включають анемію, біль у кістках або переломи, а також набряк печінки або селезінки.

  • Хвороба Краббе. Цей стан виникає, коли в організмі не вистачає ферменту галактозилцераміду. Самі симптоми зазвичай з’являються в перші 6 місяців життя дитини, які характеризуються лихоманкою, м’язовою слабкістю або ригідністю м’язів, а також втратою функції слуху і зору.

  • Метахроматична лейкодистрофія (МЛД). Цей стан виникає, коли в організмі не вистачає ферменту арилсульфатази А. Симптоми включають порушення функції нервів і м’язів, труднощі з їжею, утруднення розмови, труднощі при ходьбі, а також втрату слуху та зору.

  • мукополісахаридоз (МПС). Цей стан виникає, коли в організмі не вистачає ферментів, відповідальних за перетравлення вуглеводів, таких як глікозаміноглікани або мукополісахариди. Самі симптоми будуть включати розлади суглобів, порушення навчання, а також розлади слуху та мови.

  • Хвороба Німана-Піка. Цей стан виникає, коли в організмі не вистачає ферменту кислотної сфінгомієлінази (ASM), тому організм не може належним чином перетравлювати холестерин і жир. Самі симптоми будуть включати респіраторний дистрес, набряк печінки та селезінки та шкірні захворювання.

  • Насосна хвороба. Цей стан виникає, коли в організмі не вистачає ферменту альфа-глюкозидази (ГАА). Самі симптоми будуть включати м’язову слабкість, повільний ріст і розвиток дітей, а також набряк печінки і серця.

  • Хвороба Тея-Сакса. Цей стан виникає, коли в організмі не вистачає ферменту гексозамінідази. Симптоми включають червоні плями в очах, судоми, а також втрату слуху та зору.

Згадані симптоми можна побачити вже з народження дитини або можуть розвиватися з віком. Самі симптоми мають тенденцію посилюватися з часом, залежно від типу речовини, яка накопичилася, а також від її розташування. Оскільки це дуже небезпечно, матері повинні знати про цей стан у своїх малюків.

Щоб запобігти цьому захворюванню, мамам слід дотримуватися графіка імунізації дитини. Якщо мама бачить у свого малюка низку симптомів, негайно обговоріть це з лікарем у заяві . Регулярно спостерігаючи за здоров’ям дітей, це захворювання можна виявити на ранніх стадіях.

Читайте також: Чи можуть виникнути лізосомні розлади накопичення у дітей?

Можливі ускладнення

Як було сказано раніше, з часом симптоми посилюються. Якщо це станеться, лізосомні розлади накопичення будуть розвиватися більш серйозно і викликати ряд ускладнень, таких як:

  • Розлади дихання.

  • Хвороба Паркінсона.

  • Сліпота або глухота.

  • Параліч.

  • Ниркова недостатність .

  • Рак крові.

Читайте також: 3 методи лікування лізосомних розладів накопичення

Якщо у вашого маленького СІ виявили це захворювання, мамі необхідно зробити наступне: перевіряти регулярно відвідувати лікаря, щоб запобігти розвитку захворювання. Одним із запобіжних заходів, які можна зробити, є те, що бажано обговорити з лікарем, чи планує мати мати дітей. Генетичне тестування може знизити ризик захворювання у дітей.

Довідка:

Національна організація з рідкісних захворювань (2006). Лізосомні розлади накопичення.
WebMD (2018). Що таке лізосомні розлади накопичення?
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found